Thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie : des nouvelles des quatre enfants traités

Tous les ans, l’association fait le point sur la thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie (ALD). Il y a quelques années, Andy, Angel, Andrés et Clément, quatre enfants originaires d’Espagne et de France, ont bénéficié de ce traitement expérimental. Nous avons gardé le contact avec les familles afin de donner des nouvelles de leurs enfants.

Souvenez-vous ! En 2009, la revue américaine Science publiait les résultats de la thérapie génique de l’ALD menée par le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier et financée en majeure partie par ELA*. Dans cette approche, les médecins ont choisi la voie de l’autogreffe  combinée à la thérapie génique chez des enfants pour lesquels, faute de donneur, on ne pouvait pas tenter de greffe de moelle osseuse classique. Concrètement, les cellules souches  de la moelle osseuse des patients ont été prélevées, puis corrigées génétiquement en laboratoire, avant d’être réinjectées aux patients. Jusqu’à ce jour, Andy, Angel et Andrès, originaires d’Espagne, ainsi que le jeune Français Clément, sont les quatre seuls enfants atteints d’ALD à avoir reçu ce traitement expérimental. Leurs familles respectives nous envoient de leurs nouvelles.

* Avec 7,6 millions d’euros investis dans la recherche sur l’ALD depuis 1992, l’association en est le premier financeur.

 Andy, 15 ans

Il n’avait que 8 ans lorsqu’il a bénéficié de cette thérapie expérimentale en août 2006. Pour sa famille, la décision de l’inclure dans le traitement n’a pas été difficile à prendre : la maladie avait déjà été détectée chez Oscar, son frère aîné aujourd’hui décédé. Ce qui a permis de poser rapidement le diagnostic chez Andy, avant même l’apparition des premiers symptômes. Aujourd’hui adolescent, il continue à aller dans une école spécialisée du fait d’un retard intellectuel. Son état est stable et il poursuit son traitement à base de corticoïdes pour traiter son insuffisance surrénalienne sans qu’aucune complication ne soit observée.

Angel, 13 ans

 Comme Andy, la maladie d’Angel a été détectée suite au diagnostic de son frère aîné aujourd’hui disparu. Il subit l’autogreffe en janvier 2007 puis développe les premiers symptômes de la maladie un an et demi après. Concrètement, sa vision, sa mémoire immédiate et son sens de l’orientation sont altérés. Heureusement, après stabilisation du traitement, la maladie a cessé d’évoluer. Aujourd’hui, ses lésions cérébrales sont stables. Il mène une vie à peu près normale, si ce n’est que son problème de malvoyance l’oblige à sortir accompagné. Il continue d’aller à l’école et suit des cours adaptés à son handicap visuel. Il apprend notamment à lire le braille et à utiliser une canne pour se déplacer. Il continue de prendre des corticoïdes et passe une visite de contrôle à Paris avec le Pr Patrick Aubourg une fois par an (au lieu de deux).

Andrés, 13 ans

La décision n’a pas été facile à prendre, mais la famille d’Andrés a choisi de le faire bénéficier de la thérapie génique. Diagnostiqué suite à une hospitalisation pour une importante gastroentérite, qui cachait en fait une insuffisance surrénale, une anomalie souvent associée à une ALD, le garçon seulement âgé de 8 ans subit une autogreffe en juin 2008. Un choc pour l’enfant comme pour les parents alors qu’il semblait être en parfaite santé. Cinq ans après, Andrés poursuit son traitement à base de corticoïdes. Désormais, il prend aussi un médicament pour éviter les dérèglements de la thyroïde. Il a toujours des difficultés pour communiquer : il continue de chanter mais ne parle pas. Il ne joue pas ni n’écrit, mais sa mère constate quelques améliorations au quotidien : plus dynamique, il se lève seul et se déplace volontiers vers les gens. Mais il a besoin d’une personne pour l’accompagner dehors car il n’a pas conscience du danger lorsqu’il traverse une rue, par exemple. A la rentrée, il va fréquenter une nouvelle école d’éducation spécialisée dans laquelle il devrait sortir plus souvent et suivre des séances de physiothérapie, une discipline paramédicale qui utilise de manière thérapeutique l’eau, l’air, les radiations…

Clément, 7 ans

En septembre 2010, Clément est le dernier des quatre enfants à avoir reçu le traitement. Comme Andy et Angel, il a été diagnostiqué suite à des tests passés dans sa famille. Son cousin, Pierre-Alexandre, était atteint d’ALD et est décédé en 2008 à l’âge de 26 ans. Trois ans après la thérapie, Clément est resté le même. Il rentre en CE1 cette année et pratique différents sports (vélo, natation, pêche, poney). Somme toute, il mène une vie normale, à ceci près qu’il poursuit son traitement à base de corticoïdes quotidiennement.